Technicien de laboratoire en Génétique

Le Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe résulte de la fusion des services de génétique et biologie moléculaires et de cytogénétique de l’hôpital Cochin, leader dans de nombreux domaines du diagnostic génomique des maladies génétiques ou à composante génétique affectant certains organes comme les poumons, la peau, l’œil, le muscle et des systèmes tels que la reproduction, la santé mentale, le métabolisme minéral et la coagulation; acteur incontournable en termes de dépistage (plateforme APHP DPNI) et de diagnostic prénatal invasif et non invasif des maladies génétiques. Les activités médicales sont organisées en 3 UF : Dépistage et diagnostic prénatal et néonatal; Reproduction et maladies multifactorielles; Maladies rares de l’enfant et de l’adulte. Les techniques spécifiques mises en œuvre: séquençage Sanger et NGS, analyse de l’ADN fœtal plasmatique, cultures primaires, génomique fonctionnelle, RNA-Seq, cartographie optique du génome, caryotype, FISH et ACPA.